Doenças genéticas em oftalmologia
Autores: Adroaldo de Alencar Costa Filho - Eduardo de França Damasceno - Manuel Augusto Aparecido Vilela - Adalmir Morterá Dantas
A genética, com seus conceitos atuais e seus desafios, tem se constituído no mais novo baluarte da medicina, além de ser uma fronteira de inovação do conhecimento médico. Considerada como a mais nova especialidade médica com potencial em todas as disciplinas, a genética tem sido vista até mesmo como uma nova profissão, devido a suas descobertas e o desenvolvimento nos campos de biomedicina, biologia molecular, citologia e bioquímica. A informação e a experiência nessa área serão um repositório utilitário em todas as especialidades e subespecialidades médicas. A sua utilização na Oftalmologia também é encarada com essa visão inovadora, dentro de uma especialidade cada vez mais diante de doenças oculares, fatores de risco e processos patogênico ligados ao fundo genético ou até mesmo como causa da doença ocular original.
Assim, esta ferramenta em forma de livro médico didático se constitui numa peça fundamental para formação desse conhecimento.
Boa leitura.
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Editora: EDITORA CRV
ISBN:978-65-251-4738-3
ISBN DIGITAL:978-65-251-4735-2
DOI: 10.24824/978652514738.3
Ano de edição: 2024
Distribuidora: EDITORA CRV
Número de páginas: 528
Formato do Livro: 16x23 cm
Número da edição:1
- APRESENTAÇÃO - 19
- HISTÓRIA - 21
- CÉLULA - 29
- CONCEITOS BÁSICOS - 33
- BIOLOGIA MOLECULAR - 77
- INFORMAÇÃO GENÉTICA E A SÍNTESE DE PROTEÍNAS - 99
- EPIGENÉTICA - 115
- ATIVIDADE GÊNICA NA FORMAÇÃO DO APARELHO VISUAL - 151
- TÉCNICA GENÉTICA - 183
- DOENÇAS GENÉTICAS EM OFTALMOLOGIA - 207
- ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS - 229
- DOENÇAS MONOGÊNICAS - 285
- DOENÇAS POLIGÊNICAS E MULTIFATORIAIS - 307
- DOENÇAS MITOCONDRIAIS - 327
- ERROS INATOS DO METABOLISMO - 341
- DESORDENS GENÉTICAS: doenças do colágeno e tecido conectivo - 377
- FACOMATOSES - 431
- CRANIOSSINOSTOSES - 481
- ACONSELHAMENTO GENÉTICO - 503
- ÍNDICE REMISSIVO - 521
ORGANIZADORES
ADROALDO DE ALENCAR COSTA FILHO
ADROALDO DE ALENCAR COSTA FILHO
Professor Associado do Departamento de Oftalmologia – Faculdade de Medicina – Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ).
Chefe de Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho – UFRJ.
Mestrado e Doutorado pela UFRJ
EDUARDO DE FRANÇA DAMASCENO
Chefe de Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho – UFRJ.
Mestrado e Doutorado pela UFRJ
EDUARDO DE FRANÇA DAMASCENO
Professor Associado de Oftalmologia – Faculdade de Medicina – Universidade Federal Fluminense (UFF).
Ex-Chefe de Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário Antonio Pedro – UFF.
Mestrado e Doutorado pela UFRJ.
Pós-doutorado em Oftalmologia.
MANUEL AUGUSTO APARECIDO VILELA
Ex-Chefe de Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário Antonio Pedro – UFF.
Mestrado e Doutorado pela UFRJ.
Pós-doutorado em Oftalmologia.
MANUEL AUGUSTO APARECIDO VILELA
Professor Titular da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA).
Ex-professor Titular da Universidade Federal de Pelotas.
Mestrado e Doutorado pela UFRJ.
Pós-doutorado em Medicina – Epidemiologia pela Universidade Federal de Pelotas.
ADALMIR MORTERÁ DANTAS
Ex-professor Titular da Universidade Federal de Pelotas.
Mestrado e Doutorado pela UFRJ.
Pós-doutorado em Medicina – Epidemiologia pela Universidade Federal de Pelotas.
ADALMIR MORTERÁ DANTAS
Professor Emérito do Departamento de Oftalmologia – Faculdade de Medicina – Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ).
Ex-Professor Titular de Oftalmologia – Faculdade de Medicina – Universidade Federal Fluminense (UFF).
Livre Docente da Faculdade de Medicina da Universidade Federal Fluminense (UFF).
Doutorado pela UFRJ.
Livre Docente da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ).
Doutor pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (URFRJ).
Presidente do Centro de Estudo do Hospital de Olhos de Niterói.
Ex-Presidente do Conselho Brasileiro de Oftalmologia.
Ex-Presidente da Sociedade Brasileira de Oftalmologia.
AUTORES
ADALMIR MORTERÁ DANTAS
Ex-Professor Titular de Oftalmologia – Faculdade de Medicina – Universidade Federal Fluminense (UFF).
Livre Docente da Faculdade de Medicina da Universidade Federal Fluminense (UFF).
Doutorado pela UFRJ.
Livre Docente da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ).
Doutor pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (URFRJ).
Presidente do Centro de Estudo do Hospital de Olhos de Niterói.
Ex-Presidente do Conselho Brasileiro de Oftalmologia.
Ex-Presidente da Sociedade Brasileira de Oftalmologia.
AUTORES
ADALMIR MORTERÁ DANTAS
Professor Emérito da UFRJ.
JUSSARA MONIZ DANTAS
JUSSARA MONIZ DANTAS
Médica do Hospital de Olhos Niterói.
ADROALDO DE ALENCAR COSTA FILHO
ADROALDO DE ALENCAR COSTA FILHO
Professor Associado IV da Fundação de Medicina da UFRJ. Chefe do Serviço de Oftalmologia do HUCFF.Coordenador de Ensino de Oftalmologia da Faculdade de Medicina da UFRJ.
MARCELO MONIZ DANTAS
MARCELO MONIZ DANTAS
Mestrado em Oftalmologia pela UFRJ e Médico do Hospital de Olhos Niterói.
LUCAS ARAÚJO DE AZEREDO
LUCAS ARAÚJO DE AZEREDO
Instituto Ivo Corrêa-Meyer (ICM), Curso de Especialização em Oftalmologia, Rio Grande do Sul, Brasil.
RAISSA DO CARMO FERREIRA
RAISSA DO CARMO FERREIRA
Hospital Banco de Olhos de Porto Alegre, preceptora da residência médica em Oftalmologia, Rio Grande do Sul, Brasil.
MARIA AUGUSTA ORNELAS DE SOUZA
MARIA AUGUSTA ORNELAS DE SOUZA
Médica oftalmologista Especialista em retina e vítreo. Mestranda – Ciências Médicas – UFF (Universidade Federal Fluminense).
EDUARDO DE FRANÇA DAMASCENO
EDUARDO DE FRANÇA DAMASCENO
Professor Associado de Oftalmologia – Faculdade de Medicina. UFF (Universidade Federal Fluminense) Mestrado e Doutorado – Oftalmologia – UFRJ (Universidade Federal do Rio de Janeiro). Pós-Doutorado – Bascom Palmer Eye Institute – University of Miami – USA.
CAROLINA DA SILVA MENGUE
CAROLINA DA SILVA MENGUE
Professora de Oftalmologia, Faculdade de Medicina, Universidade Feevale, Novo Hamburgo, RS, Brasil. Pós-Graduanda, Programa de Pós-Graduação, Instituto de Cardiologia, Porto Alegre, RS, Brasil. Preceptora, Instituto Ivo Corrêa-Meyer (ICM), Curso de Especialização em Oftalmologia, Rio Grande do Sul, Brasil.
FERNANDO LONGHI BORDIN
FERNANDO LONGHI BORDIN
Preceptor, Setor de Retina, Instituto Ivo Corrêa-Meyer (ICM), Curso de Especialização em Oftalmologia, Rio Grande do Sul, Brasil.
EDUARDO BORRE
EDUARDO BORRE
Instituto Ivo Corrêa-Meyer (ICM), Curso de Especialização em Oftalmologia, Rio Grande do Sul, Brasil
MANUEL AUGUSTO PEREIRA VILELA
MANUEL AUGUSTO PEREIRA VILELA
Professor Titular de Oftalmologia, Chefe do Departamento de Clínica Cirúrgica, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, RS, Brasil. Coordenador, Instituto Ivo Corrêa-Meyer (ICM), Curso de Especialização em Oftalmologia, Rio Grande do Sul, Brasil.
FELIPE YOSHIYUKI MIYAI
FELIPE YOSHIYUKI MIYAI
Fellow de Retina, Instituto Ivo Corrêa-Meyer (ICM), Curso de Especialização em Oftalmologia, Rio Grande do Sul, Brasil.
MAYARA ZANATTA
MAYARA ZANATTA
Instituto Ivo Corrêa-Meyer (ICM), Curso de Especialização em Oftalmologia, Rio Grande do Sul, Brasil.
CAMILA MACHADO BRANDÃO
CAMILA MACHADO BRANDÃO
Médica oftalmologista Especialista em retina e vítreo Mestranda – Ciências Médicas – UFF (Universidade Federal Fluminense).
NADYR A. DAMASCENO
NADYR A. DAMASCENO
Médica oftalmologista. Especialista em retina e vítreo – Hospital Naval Marcílio Dias. Mestrado e Doutorado – Ciências Médicas – UFF (Universidade Federal Fluminense). Pós-Doutorado – Bascom Palmer Eye Institute – University of Miami – USA.