Citogenética clínica e genômica
Autores: Sharbel Weidner Maluf (Org.)
Escrito por especialistas nas diferentes áreas relacionadas, Citogenética Clínica e Genômica aborda, de forma didática e acessível, desde conceitos básicos de Citogenética Humana, até as últimas pesquisas e aplicações clínicas de técnicas de Citogenômica, Genômica, Imunofenotipagem, Diagnóstico Genético Pré-Implantacional, discorrendo sobre as últimas tecnologias existentes para o diagnóstico de doenças genéticas e diagnóstico e acompanhamento das neoplasias hematológicas (leucemias e linfomas).
Indispensável para estudantes dos cursos de Graduação e Pós-Graduação das áreas da saúde e para os profissionais envolvidos no atendimento de pacientes com suspeita de doenças genéticas e oncohematológicas.
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Editora: EDITORA CRV
ISBN:978-65-251-6283-6
ISBN DIGITAL:978-65-251-6284-3
DOI: 10.24824/978652516283.6
Ano de edição: 2024
Distribuidora: EDITORA CRV
Número de páginas: 384
Formato do Livro: 16x23 cm
Número da edição:1
- APRESENTAÇÃO - 13
- CAPÍTULO 1 ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS HUMANOS - 17
- CAPÍTULO 2 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS - 29
- CAPÍTULO 3 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS - 47
- CAPÍTULO 4 ALTERAÇÕES CITOGENÉTICAS NA INFERTILIDADE E NOS ABORTAMENTOS DE REPETIÇÃO - 85
- CAPÍTULO 5 IMPRINTING GENÔMICO E DISSOMIA UNIPARENTAL - 99
- CAPÍTULO 6 HIBRIDIZAÇÃO IN SITU FLUORESCENTE (FISH) - 135
- CAPÍTULO 7 A TÉCNICA DE MICROARRANJOS (MICROARRAYS) - 155
- CAPÍTULO 8 MAPEAMENTO GENÔMICO ÓPTICO - 163
- CAPÍTULO 9 SEQUENCIAMENTO GENÔMICO GLOBAL E ANÁLISE DE EXOMA APLICADOS AO DIAGNÓSTICO - 167
- CAPÍTULO 10 TESTE GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL – PGT - 177
- CAPÍTULO 11 DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO DAS NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS CRÔNICAS - 209
- CAPÍTULO 12 DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO DA SÍNDROME MIELODISPLÁSICA - 231
- CAPÍTULO 13 ALTERAÇÕES CITOGENÔMICAS RECORRENTES EM LEUCEMIA MIELÓIDE AGUDA - 241
- CAPÍTULO 14 ALTERAÇÕES CITOGENÔMICAS RECORRENTES NO MIELOMA MÚLTIPLO - 253
- CAPÍTULO 15 DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO DA LEUCEMIA LINFOCÍTICA AGUDA - 265
- CAPÍTULO 16 DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO DA LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÔNICA - 283
- CAPÍTULO 17 DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO DOS LINFOMAS MALÍGNOS - 297
- CAPÍTULO 18 IMUNOFENOTIPAGEM NO DIAGNÓSTICO DAS LEUCEMIAS MIELOIDES AGUDAS E DO FENÓTIPO MISTO - 321
- CAPÍTULO 19 CARACTERIZAÇÃO CELULAR E IMUNOFENOTÍPICA DAS LEUCEMIAS/LINFOMAS LINFOBLÁSTICOS AGUDO - 347
- LISTA DE FIGURAS - 369
- ÍNDICE REMISSIVO - 371
- SOBRE O ORGANIZADOR - 377
- SOBRE OS AUTORES - 379
ORGANIZADOR
SHARBEL WEIDNER MALUF
Mestre e Doutor em Genética e Biologia Molecular pela UFRGS, com Pós-Doutorado em Ciências Médicas pela UFSC. Coordenador do grupo de pesquisa do CNPq “Alimentação, medicamentos e outros fatores ambientais: relação com o genoma e o desenvolvimento embrionário e fetal” (desde 2003). Professor Permanente do PPG em Farmácia da UFSC, onde ministra a disciplina “Genética e Ética” e Coordenador do Laboratório de Citogenética e Estabilidade Genômica (LACEG HU UFSC). Membro titular do Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos da Universidade Federal de Santa Catarina (CEPSH/UFSC) desde 2022 e atual coordenador.
AUTORES
AUTORES
ALINE BRITO DE LIMA
Bioquímica, mestrado em Ciências da Saúde pela Universidade Federal de São João del-Rei (UFSJ). Doutorado em Genética pela UFMG. Pesquisadora de Setor de Pesquisa e Desenvolvimento do Instituto Hermes Pardini.
ANDRÉ ANJOS DA SILVA
Graduado em Medicina pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Residência em Genética Médica pelo Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Doutor em Ciências pelo Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Pós-Doutorado em Genética pela UFRGS. Professor do Curso de Medicina e do Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas da Universidade do Vale do Taquari – Univates. Professor do Curso de Medicina da Universidade do Vale do Rio dos Sinos – Unisinos.
ANDRESSA OLIVEIRA MARTIN WAGNER
Médica Hematologista formada pela UFSC em 2004, com especialização em Hematologia e Hemoterapia pelo HGCR em 2009. Responsável pelo setor de Citometria do laboratório Santa Luzia/ DASA e médica da equipe de citometria do Laboratório de Marcadores Celulares do Hemocentro de Florianópolis – HEMOSC. Membro do corpo clínico da equipe de Hematologia/ Oncohematologia do Hospital Universitário de Florianópolis desde 2014.
BRUNA DA SILVA OLIVEIRA
Graduada em Biomedicina pela Universidade Federal do Paraná (UFPR). Mestranda em Genética pelo Programa de Pós-Graduação em Genética da UFPR.
CARINE MUNIZ RIBEIRO FRANZON
Farmacêutica e Bioquímica, Mestre em Farmácia/Análises Clínicas pela Universidade Federal de Santa Catarina. UFSC. Especialista em Citometria de Fluxo e Hematologia Laboratorial no Laboratório Médico Santa Luzia/DASA SC.
DANIEL PACHECO BRUSCHI
Graduado em Ciências Biológicas. Mestre e doutor em Biologia Celular e estrutural pela UNICAMP. Professor adjunto da Universidade Federal do Paraná (UFPR). Coordenador do serviço de Citogenética Clínica da UFPR. Atua como pesquisador na linha de citogenômica do câncer.
DANIELA DUARTE DE FRAGA
Graduada em Ciências Biológicas pela Universidade Luterana do Brasil e Mestre em Medicina Ciências Médicas pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul.
FABIANA KALINA MARQUES
Bióloga, mestrado em Genética pela Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). Doutorado em Análises Clínicas e Toxicológicas pela UFMG. Pesquisadora de Setor de Pesquisa e Desenvolvimento do Instituto Hermes Pardini.
FABIANA MICHELSEN DE ANDRADE
Mestre e doutora em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul, com pós doutorado no Institute for Cell Molecular Biosciences (Newcastle University – UK), onde trabalhou com análises de expressão gênica em cultivo de células neuronais. Possui mais de 40 publicações em revistas internacionais. É criadora do site www.geneticacanina.com. Em 2019, passou a integrar o grupo MEGAGEN, do PPG em Zootecnia da UFRGS, através de Pós-Doutorado na área de Melhoramento Genético de caninos. É sócia fundadora e geneticista do laboratório PetGenoma.
GIORGIO ADRIANO PASKULIN
Médico Especialista em Genética Clínica pela Sociedade Brasileira de Genética Clínica. Mestre e Doutor em Genética e Biologia Molecular pelo Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular – Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Diretor do GENEX Instituto de Exames Genéticos.
JAQUELINE CARVALHO DE OLIVEIRA
Graduada em Biomedicina pela Universidade Estadual de Londrina. Mestre e doutora em Genética pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP. Professora Adjunta da Universidade Federal do Paraná. Atua como pesquisadora na linha de genômica do câncer.
LUIZA EMY DORFMAN
Graduada em Ciências Biológicas pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS). Mestre em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Doutora em Patologia – Genética Aplicada pela Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA). Professora da Escola de Saúde/Curso de Medicina da Universidade do Vale do Rio dos Sinos (UNISINOS).
MARIA DANIELA HOLTHAUSEN PÉRICO
Graduação em Medicina pela Universidade Federal de Santa Catarina – 1995.
Residência Médica em Medicina Interna – Hospital Governador Celso Ramos (HGCR) – 1996/1997. Residência Médica em Hematologia/Hemoterapia – HGCR/Hemosc/Cepon – 1998/1999. Hematologista do Hemosc desde fevereiro de 2000. Citomorfologia – leitura de Mielogramas desde 2000. Citometria de Fluxo – Laboratório de Marcadores Celulares do Hemosc desde 2010 – Responsável Técnica desde 2015. Diretora Geral do Hemosc de julho de 2020 a fevereiro de 2022.
MARIA TERESA VIEIRA SANSEVERINO
Graduada em Medicina pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS). Mestre em Bioquímica pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Doutora em Pediatria pela UFRGS. Especialista em Genética Médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Médica geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Professora do Programa de Pós-Graduação e Genética e Biologia Molecular da UFRGS. Professora adjunta da Escola de Medicina da PUCRS.
MARIANA SAIKOSKI FALLER
Diretora do Laboratório de Reprodução Assistida da Clínica ProSer – Porto Alegre – RS, Embriologista Sênior, Bióloga pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Mestre em Ciências Médicas pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul, com ênfase em Reprodução Humana. Embriologista com experiência na área de Reprodução Assistida, Citogenética e Genética Médica.
MELISSA MANCINI
Doutora em epigenética e instabilidade genômica (LACEG/HU/UFSC)
Mestre em fármacos e medicamentos (UFSC). Especialista em saúde estética (Uniasselvi). Farmacêutica (UFSC). Autora de capítulos de livros e artigos científicos voltados a genômica, antioxidantes e danos de DNA.
Docente em diversas pós-graduações voltadas a medicina, nutrição, farmácia e estética: epigenética, farmacologia, imunologia e bioquímica.
MICHELLE MERGENER
Doutora em Ciências da Saúde pela Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA). Mestre em Qualidade Ambiental pela Universidade FEEVALE. MBA em Gestão de Negócios da Saúde (IMED). Biomédica pela Universidade FEEVALE (2006). Atua como Docente em nível Superior desde 2006. Tem experiência na área de Qualidade Ambiental e Saúde Humana, com ênfase em Citogenética, Dano de DNA, Genética Toxicológica e Biologia Molecular. Atua nestas áreas, avaliando a correlação entre polimorfismos e dano de DNA com patologias, condições de saúde, qualidade de vida e exposições humanas.
NATALI SILVA CARDOSO
Graduada em Biomedicina pela Universidade do Vale do Rio dos Sinos (UNISINOS), mestre e doutoranda em Farmácia pela Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC). Atuando em pesquisas referentes à genética da obesidade e doenças metabólicas.
NATÁLIA BARCELLOS
Doutora em Farmacologia e Terapêutica (2019) e mestra em Ciências Médicas (2013) pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul, com doutorado sanduíche no Cell Signalling Research Group, Nottingham - (UK) CAPES Drug Discovery Program (2017). Biomédica com habilitação em análises clínicas. Especialista e pós-graduada em Biomedicina Estética. Proprietária e responsável técnica da empresa Clínica Sagitta (POA-RS) desde 2012. Professora e coordenadora de cursos livres da Clínica Sagitta (POA-RS), professora nos cursos de capacitação e pós-graduação, Faculdade da Serra Gaúcha (FSG - Caxias do Sul-RS), Universidade Feevale (NH-RS).
PAULO RICARDO GAZZOLA ZEN
Médico Especialista em Genética Clínica pela Sociedade Brasileira de Genética Clínica.
Mestre em Genética e Biologia Molecular pelo Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular – Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e Doutor em Patologia pelo Programa de Pós-Graduação em Patologia – Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA). Professor Associado de Genética Clínica da UFCSPA.
Mestre em Genética e Biologia Molecular pelo Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular – Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e Doutor em Patologia pelo Programa de Pós-Graduação em Patologia – Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA). Professor Associado de Genética Clínica da UFCSPA.
RAFAELLA MERGENER
Biomédica pela UFCSPA. Mestre e Doutora em Genética e Biologia Molecular pelo Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular – Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS). Pós-doutora pelos programas de pós-graduação em Ciências Médicas (UFRGS) e Patologia (UFCSPA).
SAIOMARA TRENTO
Graduada em Biomedicina pela Universidade Feevale, Pós- Graduada em Citologia pela HEdS Genebra, Suíça.
TAMARA BORGONOVO
Graduada em Ciências Biológicas. Mestrado em Genética pela Universidade Federal do Paraná (UFPR) e doutorado em Engenharia e Transplante celular – Ciências da Saúde pela Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUC-PR). Coordenadora do laboratório de Citogenética do Complexo Hospital de Clínicas da UFPR. Tem experiência em Citogenética do câncer.